EVENTI

Sma, in Lazio e Toscana screening neonatale per oltre 30.000 neonati

E' la prima volta in Italia: diagnosi per 6 piccoli

Oltre 30mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e sei bambini sono stati identificati con diagnosi di SMA, malattia rara che progressivamente indebolisce le capacità motorie ed è la prima causa di morte genetica infantile. Questi i primi traguardi raggiunti ad oggi dal 5 settembre 2019, data di avvio del Progetto Pilota coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanita pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le Istituzioni regionali, l’impegno di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia.Il Progetto consente per la prima volta in Italia la possibilità di un test genetico universale – volontario e gratuito – per i bambini nati nel Lazio e in Toscana. Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone rappresenta una svolta storica per la comunità di pazienti con atrofia muscolare spinale, perché la diagnosi precoce unita a una terapia efficace è in grado di cambiare la storia naturale della malattia.“La diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita”: sottolinea la Presidente di Famiglie SMA Daniela Lauro. Dal 2017 esiste infatti un trattamento efficace per la patologia: un farmaco (incluso da AIFA tra i farmaci cosiddetti innovativi) per il quale è stato dimostrato che il trattamento somministrato prima che si manifestino i sintomi è molto più efficace di quello in presenza dei segni clinici della SMA. In base ai dati disponibili, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. In alcuni bambini la malattia non si manifesta, o si manifesta in forma lieve. 


Fonte: askanews.it

Lo sport è un diritto di tutti? Autismo e sport, sì, si può fare

Mercoledì 4 dicembre a Più libri più liberi presentazione del libro Autismo Sport Inclusione

Mercoledì 4 dicembre 2024 alle ore 18.30 all’interno della...

LEGGI TUTTO

A Padova primo trapianto al mondo a cuore battente

“Una rivoluzione”. Il paziente sta bene ed è in dimissione

All’Azienda Ospedale-Università Padova effettuato il primo trapianto di cuore al mondo totalmente a cuore...

LEGGI TUTTO

Salute tiroidea, anche l’alimentazione gioca un ruolo cruciale

Ipotiroidismo disfunzione più frequente, colpisce 3 mln di italiani

In presenza di disturbi della tiroide, di cui soffrono oltre sei milioni di italiani, la dieta può diventare oggetto...

LEGGI TUTTO

Beauty reset

Riparti con una pelle al top!

Dopo gli eccessi delle feste è il momento di ridare alla tua pelle l’idratazione, il nutrimento e la luminosità che merita. Una maschera viso...

LEGGI TUTTO

Anno nuovo, benessere nuovo

Riparti con energia e buone abitudini per sentirti meglio:

  • Bevi almeno 2 litri d’acqua al giorno
  • Dormi bene per ricaricarti
  • Fai movimento, anche una passeggiata conta!

Hai bisogno di un aiuto ...

LEGGI TUTTO

Riparti col piede giusto

Se stai riprendendo l’attività fisica, non dimenticare di dedicare ai tuoi piedi la cura e l’attenzione che meritano. Ecco i nostri CONSIGLI per prevenire dolori e fastidi.

    ...
LEGGI TUTTO